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2023年度首批高新(xin)(xin)優(you)(you)品遴選名單也如期發布，其(qi)中50家(jia)來自黃河流域各高新(xin)(xin)區的(de)企(qi)業產品榮獲(huo)高新(xin)(xin)優(you)(you)品獎，銀(yin)豐生物(wu)集團的(de)遺傳(chuan)病全外顯子組(zu)檢測服(fu)務榮獲(huo)高新(xin)(xin)優(you)(you)品提名獎。

遺傳病(bing)全外(wai)顯子組(zu)檢測是針對臨床上難以(yi)確診的(de)罕(han)見遺傳病(bing)患者(zhe)，利用序列捕(bu)獲技術針對全基(ji)因組(zu)約(yue)20000個基(ji)因的(de)180000個外(wai)顯子區(qu)域捕(bu)獲并富集后進(jin)行高通量(liang)測序分析(xi)，鑒別(bie)與患者(zhe)的(de)臨床指癥(zheng)或遺傳缺(que)陷相關的(de)變異，得出(chu)綜合的(de)致病(bing)基(ji)因分析(xi)報告。

遺傳病目(mu)標序列捕(bu)獲高(gao)通量測序技(ji)術(shu)（panel）通過(guo)特異性基(ji)因(yin)捕(bu)獲探針(zhen)對(dui)多個基(ji)因(yin)目(mu)標區域DNA片段進行(xing)捕(bu)獲，采用二代(dai)測序技(ji)術(shu)對(dui)捕(bu)獲到的目(mu)標區域DNA序列進行(xing)測定(ding)，找出致病基(ji)因(yin)及突變位點，可準(zhun)確評估患者及家庭成員的患病風險，攜(xie)帶者風險，子代(dai)再(zai)發風險等。

此次高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)優(you)(you)品(pin)(pin)堅持政府主導(dao)、標準(zhun)引(yin)領、統籌規劃、體系支撐(cheng)、創新(xin)(xin)(xin)(xin)引(yin)領、協(xie)同發展，在濟南高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)區(qu)、中(zhong)國(guo)（山(shan)東）自(zi)由(you)貿易(yi)試驗區(qu)濟南片區(qu)等，圍繞、生(sheng)物醫藥產(chan)業、現代服務業等，堅持高(gao)科技(ji)、高(gao)標準(zhun)、高(gao)質量，新(xin)(xin)(xin)(xin)技(ji)術、新(xin)(xin)(xin)(xin)設計(ji)、新(xin)(xin)(xin)(xin)理念，品(pin)(pin)質優(you)(you)、品(pin)(pin)牌(pai)優(you)(you)、服務優(you)(you)的品(pin)(pin)牌(pai)定位，開展遴選。本(ben)次活動最終評選出首批符合“專、精、特、新(xin)(xin)(xin)(xin)、高(gao)、暢”的高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)優(you)(you)品(pin)(pin)獎(jiang)50個，高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)優(you)(you)品(pin)(pin)提名獎(jiang)28個，高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)優(you)(you)品(pin)(pin)產(chan)品(pin)(pin)優(you)(you)秀設計(ji)獎(jiang)、高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)優(you)(you)品(pin)(pin)產(chan)品(pin)(pin)能工巧匠獎(jiang)、高(gao)新(xin)(xin)(xin)(xin)優(you)(you)品(pin)(pin)產(chan)品(pin)(pin)菁英(ying)品(pin)(pin)控獎(jiang)15人(ren)。

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