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遺傳性耳聾基因檢測
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  遺(yi)傳(chuan)性耳(er)(er)聾是指由于(yu)基(ji)因和染(ran)色體(ti)異常所(suo)致的耳(er)(er)聾,這種(zhong)疾(ji)病(bing)是由父(fu)母(mu)的遺(yi)傳(chuan)物質(包括染(ran)色體(ti)及(ji)位于(yu)其中的基(ji)因)發生(sheng)了改變并傳(chuan)給后(hou)代引起的,是人類最常見的感覺神經系(xi)統缺陷。不(bu)論父(fu)母(mu)方的單方或者(zhe)(zhe)雙方是耳(er)(er)聾患(huan)者(zhe)(zhe)還是健康攜帶者(zhe)(zhe),耳(er)(er)聾基(ji)因都會通過(guo)父(fu)母(mu)向子女遺(yi)傳(chuan)。這種(zhong)疾(ji)病(bing)通過(guo)常染(ran)色體(ti)隱形、線粒體(ti)遺(yi)傳(chuan)等方式遺(yi)傳(chuan)給下一代。通過(guo)對基(ji)因突變的識別(bie)可以預防(fang)先天性耳(er)(er)聾出生(sheng)缺陷,控(kong)制致聾風險,預防(fang)或者(zhe)(zhe)延緩耳(er)(er)聾的發生(sheng)發展。 

  2005年的春節聯歡晚會上,一支由21名聾啞表演者獻上的“千手觀音”讓太多人感到了震驚和感動,這21名表演者中,竟有18名是由于小時候注射抗生素而致聾。

  據統計, 藥物性耳聾和先天性耳聾占耳聾殘疾的90%以上。


產品介紹

序號基因名稱位點遺傳方式和疾病相關性
1GJB2
35deIGARGJB2基因突變與先天性聾啞有關
2155deITCTG
3167deIC
4235deIC
5

299-300deIAT

6512insAACG
7176deI16bp
8GJB3538C>T

AD/AR

GJB3基因突變的部分攜帶者與遲發性耳聾關系
9547G>A
10SLC26A4281C>TAR大前庭水管常染色體隱性遺傳病
11589G>A
12IVS7-2A>G
131174A>T
141226G>A
151229C>T
16IVSⅠ5+5G>A
171975G>C
182027T>A
192162C>T
202168A>G
21

MTRNR1

(12S RNA)

1494C>T

Mitochondrial

Inheritance

氨基糖類藥物導致的藥物性耳聾的突變熱點區
221555A>G


樣本類型

1.全血5ml(EDTA抗凝管)。

2.新生兒(er)臍帶血(xue)或足跟血(xue)采集(ji)片。


適用人群

1、夫(fu)妻一方為耳聾患者,或(huo)家族中有先天性耳聾患者。

2、已經(jing)生育(yu)(yu)一個聾(long)兒,計劃再(zai)次生育(yu)(yu)的夫(fu)婦。

3、耳(er)聾青年(nian)面臨(lin)婚戀時,想(xiang)規避生育聾兒風險的。

4、耳聾患者(zhe)希望了解自己致聾病因的。

5、正常夫婦希望(wang)對(dui)新生兒進行(xing)耳聾(long)風險評估(gu)的。