遺(yi)傳代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)就是(shi)有(you)代(dai)(dai)謝(xie)功能缺陷(xian)的一(yi)類(lei)(lei)遺(yi)傳病(bing)(bing),多為單基(ji)因(yin)遺(yi)傳病(bing)(bing),包括代(dai)(dai)謝(xie)大分(fen)子類(lei)(lei)疾病(bing)(bing);包括溶酶體貯積癥(三十(shi)幾種病(bing)(bing))、線粒體病(bing)(bing)等等,代(dai)(dai)謝(xie)小分(fen)子類(lei)(lei)疾病(bing)(bing):氨基(ji)糖、有(you)機酸(suan)、脂肪酸(suan)等。遺(yi)傳代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)一(yi)部分(fen)病(bing)(bing)因(yin)由基(ji)因(yin)遺(yi)傳導(dao)致(zhi),還有(you)一(yi)部分(fen)是(shi)后天基(ji)因(yin)突變造(zao)成,發(fa)病(bing)(bing)期不(bu)僅僅是(shi)新生兒,覆蓋全年齡階(jie)段。
產品介紹:
銀豐生物代謝(xie)病基(ji)因檢測涵蓋(gai)氨基(ji)酸代謝(xie)缺(que)陷(xian),有機酸代謝(xie)缺(que)陷(xian),脂肪酸氧化缺(que)陷(xian)在內的48種遺傳代謝(xie)病,對質譜篩(shai)查的陽性樣本(ben)進行相關基(ji)因測序輔助(zhu)臨床診(zhen)斷。
常見遺傳性代謝病 | 臨床癥狀 |
苯丙酮尿癥 (PKU) | 苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5,典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐等癥狀。 |
先天性甲狀腺功能低下 (CH) | 是兒童時期(qi)常(chang)見的(de)智(zhi)殘性(xing)疾病,早期(qi)無明顯表現(xian),一(yi)旦出現(xian)癥狀,是不可逆(ni)的(de),又稱呆小病,此病可導(dao)致(zhi)身材矮小,智(zhi)力低下(xia),醫(yi)學上一(yi)般認為如(ru)果在2個月內發現(xian),及時治療,終身服藥,智(zhi)力基本(ben)正(zheng)常(chang)。大(da)于(yu)10個月發現(xian)、治療的(de),智(zhi)商只能(neng)達到(dao)正(zheng)常(chang)的(de)80%,大(da)于(yu)2歲發現(xian)的(de),智(zhi)力落后不可逆(ni)。 |
檢測疾病列表
氨基酸代謝缺陷病21種
楓糖尿癥 | 苯丙酮尿癥 | 酪氨酸血癥1型 | 酪氨酸血癥Ⅱ型 |
酪氨酸血癥Ⅲ型 | 瓜氨酸血癥Ⅰ 型 | 瓜氨酸血癥Ⅱ型 | 精氨酸血癥 |
四氫生物喋呤缺乏癥 | 高苯丙氨酸血癥 | 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 |
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 | 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥 | 同型半胱氨酸血癥 | 高甲硫氨酸血癥 |
精氨琥珀酸血癥 | 高鳥氨酸血癥 | 非酮性高甘氨酸血癥 | 組氨酸血癥 |
高纈氨酸血癥 |
有機酸代謝缺陷病12種
3-甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥 | 2-甲基丁酰基輔酶 A脫氫酶缺乏癥 | 丙酸血癥 | 異戊酸血癥 |
-甲基戊烯二酸血癥 | 甲基丙二酸血癥 | 戊二酸血癥Ⅰ 型 | 多發性羧化酶缺乏癥 |
2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 異丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | Β-酮硫酸缺乏癥 | 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 |
脂肪酸氧化缺陷病15種
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏癥Ⅰ 型 | 肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏癥Ⅱ 型 | 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
長鏈-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 丙二酰基輔酶A脫羧酶缺乏癥 | 肉堿轉運缺乏癥 | 乙基丙二酸腦病變 |
肉堿/酰基肉堿移位酶缺陷 | 中/短鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 三功能蛋白缺陷病 | 戊二酸血癥Ⅱ型 |
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 中鏈-3-酮酰基輔酶A硫解酶缺乏癥 | 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥 |
樣本類型:
質(zhi)譜檢測(ce):足跟血干血片(pian)
基因檢測:外(wai)周血(EDTA管(guan),不少于2ml)
適用人群
1. 父母雙方或(huo)一(yi)方年齡過大;
2. 孕婦本人有過流產史;
3. 曾經生過患此類疾病的孩子;
4. 新生兒有喂養困難的現象;
5. 新生兒黃疸(dan)總是(shi)不退。