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新生兒遺傳代謝病檢測

  遺(yi)傳代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)就是(shi)有(you)代(dai)(dai)謝(xie)功能缺陷(xian)的一(yi)類(lei)(lei)遺(yi)傳病(bing)(bing),多為單基(ji)因(yin)遺(yi)傳病(bing)(bing),包括代(dai)(dai)謝(xie)大分(fen)子類(lei)(lei)疾病(bing)(bing);包括溶酶體貯積癥(三十(shi)幾種病(bing)(bing))、線粒體病(bing)(bing)等等,代(dai)(dai)謝(xie)小分(fen)子類(lei)(lei)疾病(bing)(bing):氨基(ji)糖、有(you)機酸(suan)、脂肪酸(suan)等。遺(yi)傳代(dai)(dai)謝(xie)病(bing)(bing)一(yi)部分(fen)病(bing)(bing)因(yin)由基(ji)因(yin)遺(yi)傳導(dao)致(zhi),還有(you)一(yi)部分(fen)是(shi)后天基(ji)因(yin)突變造(zao)成,發(fa)病(bing)(bing)期不(bu)僅僅是(shi)新生兒,覆蓋全年齡階(jie)段。


產品介紹

  銀豐生物代謝(xie)病基(ji)因檢測涵蓋(gai)氨基(ji)酸代謝(xie)缺(que)陷(xian),有機酸代謝(xie)缺(que)陷(xian),脂肪酸氧化缺(que)陷(xian)在內的48種遺傳代謝(xie)病,對質譜篩(shai)查的陽性樣本(ben)進行相關基(ji)因測序輔助(zhu)臨床診(zhen)斷。

常見遺傳性代謝病臨床癥狀
苯丙酮尿癥 (PKU)苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5,典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐等癥狀。
先天性甲狀腺功能低下 (CH)

是兒童時期(qi)常(chang)見的(de)智(zhi)殘性(xing)疾病,早期(qi)無明顯表現(xian),一(yi)旦出現(xian)癥狀,是不可逆(ni)的(de),又稱呆小病,此病可導(dao)致(zhi)身材矮小,智(zhi)力低下(xia),醫(yi)學上一(yi)般認為如(ru)果在2個月內發現(xian),及時治療,終身服藥,智(zhi)力基本(ben)正(zheng)常(chang)。大(da)于(yu)10個月發現(xian)、治療的(de),智(zhi)商只能(neng)達到(dao)正(zheng)常(chang)的(de)80%,大(da)于(yu)2歲發現(xian)的(de),智(zhi)力落后不可逆(ni)。


檢測疾病列表


氨基酸代謝缺陷病21種

楓糖尿癥苯丙酮尿癥酪氨酸血癥1型酪氨酸血癥Ⅱ型
酪氨酸血癥Ⅲ型瓜氨酸血癥Ⅰ 型瓜氨酸血癥Ⅱ型

精氨酸血癥

四氫生物喋呤缺乏癥高苯丙氨酸血癥鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥同型半胱氨酸血癥高甲硫氨酸血癥
精氨琥珀酸血癥高鳥氨酸血癥非酮性高甘氨酸血癥組氨酸血癥
高纈氨酸血癥



有機酸代謝缺陷病12種

3-甲基巴豆酰輔酶

A羧化酶缺乏癥

2-甲基丁酰基輔酶

A脫氫酶缺乏癥

丙酸血癥異戊酸血癥
-甲基戊烯二酸血癥甲基丙二酸血癥戊二酸血癥Ⅰ 型多發性羧化酶缺乏癥
2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥異丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥Β-酮硫酸缺乏癥3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥


脂肪酸氧化缺陷病15種

肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏癥Ⅰ 型肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏癥Ⅱ 型短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
長鏈-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥丙二酰基輔酶A脫羧酶缺乏癥肉堿轉運缺乏癥乙基丙二酸腦病變
肉堿/酰基肉堿移位酶缺陷中/短鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

三功能蛋白缺陷病

戊二酸血癥Ⅱ型
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥中鏈-3-酮酰基輔酶A硫解酶缺乏癥2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥


樣本類型:

質(zhi)譜檢測(ce):足跟血干血片(pian)

基因檢測:外(wai)周血(EDTA管(guan),不少于2ml)


適用人群

1. 父母雙方或(huo)一(yi)方年齡過大;

2. 孕婦本人有過流產史;

3. 曾經生過患此類疾病的孩子;

4. 新生兒有喂養困難的現象;

5. 新生兒黃疸(dan)總是(shi)不退。